Populaatiogenetiikka ja evoluutio

 

Evoluutio muutta geenipoolia

• Geenipooli: populaation jokaisen yksilön geenien alleelit
• pysyy luonnossa harvoin pitkään samana

• Alleelifrekvenssi eli alleelien yleisyys 
• synteettisen evoluutioteorian mukaan lajinkehitys on muutosta alleelifrekvensseissä

 

Yksilön muuntelua aiheuttavat tekijät:

1. Mutaatiot: Geenimutaatiot synnyttävät uusia alleeleita ja kromosomistomutaatiot jopa uusia lajeja. 
2. Sukusolujen synty: Vastinkromosomien asettuminen pareittain meioosissa on arpapeliä. Ihmisen 23 vastinkromosomia voi asettua jopa kahdeksalla miljoonalla eri tavalla. Tätä kutsutaan myös mendelöinniksi.
3. Crossing over: Isältä ja äidiltä perittyjenvastinkromosomien välillä voi tapahtua tekijäinvahduntaa. Tyypillisesti kunkin vastinkromosomin välille syntyy kiasmoja, mikä lisää muuntelua. 
4. Sukusolujen kohtaaminen: Suvullisessa lisääntymisessä kaksi sukusolua ja niiden perimät yhtyvät. Ihmisellä voi kahden sattumanvaraisen siittiön ja munasolun yhdistyminen tapahtua yli 8x8 miljoonalla tavalla. Joten kahden samanlaisen ihmisen syntyminen on hyvin epätodennäköistä. 
5. Ympäristön aiheuttama muuntelu: Ympäristötekijät vaikuttavat yksilön ominaisuuksien kehittymiseen. Esimerkiksi tiheässä kasvavat puut ovat pitkiä ja kapeita, avoimella paikalla kasvat puut taas leveitä ja tuuheita. Ihmisenkin ominaisuuksien kehittymiseen vaikuttaa esimerkiksi elintavat. 

                            

Useamman ominaisuusparin periytyminen

 

Dihybridiristeytys

• Kahden ominaisuusparin periytyminen
• Tapauksessa risteytetään kaksi homotsygoottia (AA, aa) hernekantaa. Ominaisuudet yhdistyvät jälkeläisissä uudelleen eli tapahtuu geneettistä rekombinaatiot.

 

V= valkoinenm dominoiva alleeli. v= violetti, resessiivinen alleeli. K= kukat lehtihangoissa, dominoiva alleeli. k= kukat varren päädyssä, resessiivinen alleeli.

Dihybridiristeytyksissä lukusuhteet ovat 9:3:3:1

 

 

 

Tekijäinvaihdunta eli crossing over

• Samassa kromosomissa sijaitsevat geenit ovat toisiinsa kytkeytyneitä (muodostavat kytkentäryhmän)
• Kytkentä voi purkautua meioosissa (vastinkromosomien kromatidit vaihtavat keskenään osia)
• Tekijänvaihdunnassa syntyy kiasma
• Mitä kauempana kytkeytyneet geenit sijaitsevat kromosomissa toisistaan sitä todennäköisemmkin niiden välillä tapahtuu tekijänvaihdunta
• Jos geenit sijaitsevat aivan vierekkäin samassa kromosomissa, ne todennäköisemmin periytyvät yhdessä.

Määrällisten ominaisuuksien periytyminen 

• Jälkeläiset voidaan ryhmitellä selvästi toisistaan erottuviksi ryhmiksi. Tätä kutsutaan laadulliseksi eli kvalitatiiviseksi ominaisuudeksi. (esim. ihminen joko saa kielen rullalle tai ei)
• Määrälliset eli kvantitatiiviset ominaisuude: pituus, ihonväri (ääripäät, keskiarvotyypit)
• Polymeeriset geenit: useat geenit, jotka vaikuttavat määrällisten ominaisuuksien syntyyn summautuvasti.

Sukupuolen määräytyminen 

Lisääntyminen ja sukupuolet

• Suvullisesti lisääntyvien eläinten sukupuolet eroavat toisistaan rakenteeltaan, väritykseltään ja käyttäytymiseltään. 
• Sukupuolen määräytymismekanismit liittyvät kromosomeihin tai ympäristöön. 
• Jotkin lajit ovat hermafrodiitteja eli yksilöt tuottavat sekä muna- että siittiösoluja. 
• Partenogeneettisesti eli neitseellisesti lisääntyvien naaraat tuotttavat jälkeläisiä munasoluista ilman hedelmöitystä. 
• Kasveillakin voidaan erottaa sukupuolet emi- ja hedekukkien avulla.

Sukupuolikromosomiin kytkeytynyt sukupuolen määräytyminen

Lähes kaikilla nisäkkäillä sukupuoli määräytyy sukupuolikromosomien mukaan. Naaraat ovat XX ja urokset XY.
Lintujen, joidenkin matelijoiden ja perhosten koirailla on kaksi samanlaista sukupuolikromosomia ZZ. Naarailla taas toinen sukupuolikromosomi on pienempi (ZW). 
Joillakin hyönteisillä esim. heinäsirkoilla ja hepokateilla, koiraiksi kehittyvät yksilöt perivät sukupuolikromosomin vain emoltaan, joten koirailla on yksi kromosomi vähemmän naaraisiin verrattuna. Tätä kutsutaan X0- tyypiksi.

Ympäristötekijöiden vaikutus sukupuolen määräytymiseen

• Lämpötila (eräät matelijat, esim. krokotiilit)
• Ikääntyminen ---> sukupuolivaihtuu (esim. katkaravut ja etanat) 

Myös joidenkin trooppisten vesien kalat vaihtavat sukupuoltaan, kun parvien hallitseva koiras kala kuolee ja suurin naaraista perii tämän aseman ja vaihtaa sukupuoltaan koiraaksi.
Atlantilla elävien tähtimatojen toukkien sukupuoli määräytyy toukan kohtalon mukaan. Jos toukka jää ajelehtimaan vapaana, hänestä tulee naaras. Jos toukka törmää saman lajin naaraaseen, hänestä tulee koiras.

Sukupuut

• Sukupuun avulla selvitetään:
• ominaisuuksian periytymistapa
• ominaisuuksien ilmeneminen peräkkäisissä sukupolvissa
• taudin periytymistapa

Sukupuoleen sitoutunut periytyminen ihmisellä

• Autosomit: normaali mendelistinen periytyminen
• Sukupuolikromosomit: X ja Y kromosomeissa sijaitsevat geenit periytyvät omalla tavallaan
• Sukupuolikromosomiin X kytkeytynyt periytyminen: geeni sijaitsee X-kromosomissa (ilmenevät resessiivisenäkin useimmin miehillä kuin naisilla).  
• Miehet perivät X-kromosomiin kytkeytyneet ominaisuudet aina äidiltään.

'Värisokeus periytyy X-kromosomissa sijaitsevan resessiivisen eli väistyvän geenin välityksellä. Siksi miehistä värisokeita on noin 7 prosenttia ja naisista vain 0,5. Koska geeni on resessiivinen, värisokean naisen molemmissa X-kromosomeissa pitää olla tämä geeni. Värisokean naisen isän on siis oltava värisokea ja naisen äidin puolestaan pitää joko olla värisokea tai hänen pitää olla geenin kantaja. Miehillä on vain yksi X-kromosomi, joten heistä tulee värisokeita, jos siinä on värisokeusgeeni.' (http://tieku.fi/kysy-meilta/varisokeus-on-geenivirhe)

                              

 

Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä

 

Geenit ja alleelit

• Alleelit: geeniin eri muoto
• Jokaisen geenin alleelien suhteen yksilö voi olla: 
• Homotsygoottinen (AA) tai (Aa)
• Heterotsygoottinen (aa)

•  Dominoivat (hallitsevat) alleelit:
• AA eli dominoiva homotsygootti
• Aa eli dominoiva heterotsygootti

• Resessiiviset (peittyvät) alleelit 
• aa eli resessiivinen homotsygootti 

• Multippelitalleelit (enemmän kuin kaksi alleelia)  

                                     

Monohybridiristeytys

• Tutkitaan yhden geenin periytymistä
• Homotsygoottisen yksilön AA sukusolut ovat tyyppiä A 
• Heterotsygoottisen yksilön Aa sukusolut ovat joko tyyppiä A tai a
• Sukusolut yhdistyvät vapaasti ---> erilaisia yhdistelmiä 
• Testiristeytys: Tutkittava yksilö risteytetään resessiivisen homotsygootin kanssa, jolloin jälkeläisjakauman lukusuhteiden perusteella voidaan päätellä tutkittavan genotyyppi.

Välimuotoinen periytyminen

•  Intermediaarinen periytyminen: ominaisuusparin alleelit ilmentyvät yhdessä yhtä voimakkaina
• Heterostygootin kumpikin alleeli ilmenee yksilössä ---> alleelien välimuoto 

Yhteisvallitseva periytyminen

• Tasavahvat alleelit ilmenevät kumpikin erillisinä heterotsygootissa
• Heterotsygootilla on kaksi dominoivaa alleelia, jotka kumpikin tuottavat omaa geenituotetta yksilöön

Letaalialleelit

• Voivat samaperintäisinä aiheuttaa yksilölle niin vakavia häiriöitä, että se menehtyy jo sikiönä
• Elävät yksilöt ovat aina heterotsy

 

Sukusolujen synty

Alleelit ovat ominaisuuksia, jotka aiheuttavat geenimuotoja. Esimerkiksi ruskean ja sinisen silmän värin aiheuttava alleeli. Alleelit peritään aina isältä tai äidiltä, ja ne voivat olla samanlaiset tai erilaiset. Ihminen perii vanhemmiltaan perintötekijöitä eli geenejä, parikymmentätuhatta kummaltakin. Vaikka ihminen perii jokaisesta geenistä toisen alleelin isältä ja toisen äidiltä, tiettyyn ominaisuuteen vaikuttavien geenien, niiden alleelien ja ympäristön yhteisvaikutus määrää kumpaa vanhempaa ihminen tulee muistuttamaan enemmän. Kenelläkään ei esimerkiksi tule olemaan täysin samanlaisia silmiä kuin itsellään on. 

Fenotyyppi on ulkoasu. Perimän ja ympäristövaikutusten yhteistulos, jolla voidaan tarkoittaa vain jotain tiettyä ominaisuutta tai yksilön kaikkieb ominaisuuksian kokonaisuutta. 

Genotyyppi taas on perimä. Yksilön perintötekijöiden kokonaisuus, jotka eivät välttämättä  kaikki ilmene eivätkä siis ole havaittavissa fenotyypistä. 

Meioosissa kromosomimäärä puolittuu,                                                                                  hedelmöityessä kromosomiluku kaksinkertaistuu

Meioosissa sukusolujen ja itiöiden muodostuessa kromosomimäärä puolittuu. Sukusolujen yhtyminen hedelmöityksessä tsygootiksi (hedelmöitynyt munasolu) palauttaa kromosomiluvun kaksinkertaiseksi.

 

Ensimmäisessä meioottisessa jaossa kromosomiluku puolittuu 

1. Esivaihe. Keskenään samanlaiset kromosomit pariutuvat siten, että isältä ja äidiltä perityt kromosomien kohdat ovat geeneineen vastakkain. Kummatkin kromosomit muodostuvat kahdesta sisatkromatidista. Pariutumisvaiheessa syntyy kiasmat. Siinä vastinkromosomien kromatidit katkeavat ja yhdistyvät uudella tavalla toisiinsa, jolloin ne vaihtavat geenejä keskenään (crossing over). Tämä kestää noin 90% meioosin ajasta.
2. Keskivaihe. Vastinkromosomit asettuvat solun keskelle jakotasoon parettain. Kromosomiparit asettuvat sattumanvaraisesti jommallekummalle jakotason puolelle. Vastinkromosomien sentromeerit ovat eri puolilla jakotasoa ja kiasmat jakotason kohdalla.
3. Jälkivaihe. Jälivaiheen lopulla tapahtuu vastinkromosomien erkaneminen. Kromosomiluku puolittuu, kun sukkularihmat vetävät jokaisen kromosomiparin vastinkromosomit solun eri päihin. Muodostuu kaksi kromosomi ryhmää. Kiasmojen takia uudet kromosomit ovat geneettiseltä koostumukseltaan erilaiset, kuin meioosin alussa pariutuneet kromosomit.
4. Loppuvaihe. Solu jakautuu ja syntyy kaksi tytärsolua, joiden kromosomiluku on puolet alkuperäisen emosolun kromosomiluvusta.

Toinen meioottinen vaihe muistuttaa mitoosia

Toinen meioottinen jako seuraa yleensä heti ensimmäisen jaon jälkeen. Vaiheet ovat esivaihe, keskivaihe, jälkivaihe ja loppuvaihe kuten mitoosissa. Mutta ero mitoosiin on se, että meioosissa on kromosomia puolta pienempi määrä. Tuloksena kuitenkin syntyy neljä uutta tumaa ja lopulta myös neljä uutta sukusolua. Sukusolujen kromosomimäärä on puolittunut meioottisen jakojen seurauksena.

 

Meioosin häiriöt voivat aiheuttaa kromosomi- ja kromosomisto häiriöitä

 

Kromosomimutaatio:

• tapahtuvat yleensä meioosin aikana
• kokonaiset kromosomien osat muuttuvat 
• tyypit: häviämä, kahdentuma, kääntymä tai siirtymä 

Kromosomistomutaatio

• kromosomiluku muuttuu meioosin aikana jonkin häiriön vuoksi. (aneuploidia) 
• tyypit: monosomia (kromosomia vain yksi kappale) esim. Turnerin syndrooma, trisomia (kolme samaa kromosomia) esim. Downiin syntrooma, popyploidia (enemmän kuin kaksi täydellistä kromosomiannosta), haploidia (kromosomien annosluku on yksi) 

Valkuaisaineiden valmistaminen solussa

 

Perinnöllinen tieto on dna:n emäsjärjestyksessä

Kaikilla saman lajin yksilöillä on samat geenit, mutta kuitenkin geenimuodot eli alleelit on erilaisia. Saman geenin eri alleeleissa on eri emäsjärjestys, mikä vaikuttaa siihen, että eri yksilöillä syntyy erilaisia proteiineja, mikä selittää yksilöiden erilaiset ilmiasut.

Proteiinit koostuvat aminohapoista

Proteiiniin aminohappojärjestys määräytyy dna- ketjun emäsjärjestyksen mukaan. Dna:n emäsjärjestystä tulkitaan kodoneina. Kodoni tarkoittaa kolmea peräkkäistä emästä, jotka vastaavat yhtä aminohappoa. Koska emäksiä on neljä eli A,T,C ja G, voidaan kolmesta neljäntyyppisestä emäksestä muodostaa 4³ eli 64 erilaista kolmen emäksen jonoa.
Proteiineja tarvitaan solussa mm. entsyymeiksi, hormoneiksi ja solukalvon rakenneosiksi. Proteiineja valmistetaan proteiinisynteesissä. Proteiinisynteesissä valmistetaan proteiineja solun dna:n ohjeen mukaan.

Proteiinisynteesin perusta

• tarvittava tieto tumassa
• synteesi tapahtuu soluliman ribosomeilla 
• rna-molekyylit siirtävät ja tulkitsevat tiedot
• rna: yksijuosteinen, sokeriosana riboosi, tymiinin tilalla urasiili

Proteiinisynteesin vaiheet

1. Dna-ketju aukeaa tarvittavan geenin kohdalta. Lähetti-rna kopioi tiedot.
2. Lähetti-rna siirtyy solulimaan ribosomeille
3. Siirtäjä-rna:t tuovat ribosomeille lähetti-rna:kodoneja vastaavat aminohapot
4. Ribosomilla aminohapot liittyvät yhteen peptidisidoksella. Aminohapoista syntyy ketju. 
5. Valmis aminohappoketju laskostuu ja vaikuttaa solun toimintaan.

                          

Dna kahdentuu, jotta lähetti-rna voi rakentua dna:n rinnalle

 

Geenimutaatiot voivat muuttaa dna:n rakennetta ja proteiinien tuotantoa

Perintöainekseen syntyviä pysyviä muutoksia kutsutaan mutaatioiksi. Mutaatioita aiheuttaa mutageenit, joita ovat mm. eräät kemikaalit, ionisoiva säteily ja jotkin virukset. Sukusoluissa tapahtuvat mutaatiot periytyvät suvullisesti lisääntyvillä eliöillä. Suvuttomasti lisääntyvillä mutaatiot voivat myös siirtyä jälkeläisiin. Mutaatiot voivat olla haitallisia, hyödyllisiä tai neutraaleja.
Geenimutaatiot muuttavat dna:n emäsjärjestystä, mistä seuraa muutoksia myös proteiinisynteesissä. Laajempia mutaatioita ovat kromosomi- ja kromosomistomutaatiot.